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胎儿颈部水囊瘤，有先天性淋巴囊肿的初瘤，更重要的是有颈项透明层的证候，有可能预示着21-三体高风险。因为在21-三体，或者18-三体、13-三体时，容易出现颈部的水囊瘤，可能导致孩子智力有障碍。如果是单纯的颈部水囊瘤，是淋巴的回流受阻引起，可以经过后天治疗痊愈。由于溶血发生的胎儿水肿，也看似颈部水囊瘤，或者是出现胎儿其他不明原因的畸形，也出现颈部水囊瘤问题。一旦出现颈部水囊瘤，应该进行产前诊断动态复查，观察颈部的水囊瘤是否增大、有无染色体异常，以及是否压迫器官等检查都很重要。