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21-三体综合征又叫唐氏综合征，最早被发现的染色体病，最常见由单个病因引起智力障碍疾病，其发病率在活产婴儿中为1/600-1/800。目前针对21-三体综合征的治疗仅限于治标，所谓治标即不能从根本把染色体病治好，只能针对症状治疗，比如用促进脑细胞代谢和营养药物，对患儿进行细心照料和适当训练，根据患儿具体情况进行适当内外科治疗。患儿伴有先天性心脏病，需要手术矫正先天性心脏病，如果患儿有其它方面畸形，需要通过内外科方法治疗。 50%的21-三体综合征患儿会在5岁前死亡，患者平均寿命16岁，寿命长短取决于患儿是否合并先天性心脏病。部分患儿较容易出现白血病、消化道畸形，所以出现合并疾病会影响患儿寿命。但是随着医疗水平提高，目前21-三体综合征患儿最高也能活到成年，部分还能活到40岁以及40岁以上年龄。几乎所有21-三体综合征都属于新发性，与父母染色体核型无关，所以再发生性21-三体综合征父母遗传并不多见，但是生育过21-三体综合征患儿的夫妇再生育患病患儿几率高于普通孕妇。所以生育过21-三体综合征患儿夫妇，应该在下次孕期进行产前诊断。