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婴儿甲状腺功能低下在新生儿期症状不典型，可出现精神状态较差、拒乳，部分患儿有嗜睡症状，个别患儿可能会出现黄疸迟退、脐疝、便秘，容易误诊为新生儿败血症或者巨结肠。一般甲低的儿童在婴儿期面容比较呆滞，要与21-三体鉴别，有些儿童可能被认为是先天愚型儿童，需要做甲状腺功能筛查。目前新生儿筛查在全国已经普遍推广，包括一些边远地区。