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孕妇在怀孕16-17周时，医生会要求进行胎儿唐氏综合征和其他常见染色体疾病，以及开放性脊柱裂等神经管畸形的筛查，通常被称为唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查实际上是利用女性外周血中的甲胎蛋白和雌二醇，以及绒毛膜促性腺激素水平进行综合测算和分析，以计算胎儿罹患染色体疾病的风险值。然而，许多女性可能会在此时发现甲胎蛋白异常升高。在怀孕期间，甲胎蛋白异常升高绝大多数情况下是由胎儿自身的肝脏合成引起。所以大多数女性在怀孕期间出现的此种甲胎蛋白异常升高并不需要过于担心，与胎儿自身的合成有关。但是有时甲胎蛋白异常升高也可能与孕妇自身的疾病，如肝脏肿瘤，或者胎儿自身的先天性发育异常，如先天性心脏病、染色体基因异常，甚至更常见的是胎儿自身患有开放性脊柱裂等先天性神经管畸形有关，这些生长发育畸形与甲胎蛋白异常升高存在密切关联。​因此，如果在孕期发现甲胎蛋白升高，首先不要惊慌，不必过于担心，大多数情况下都是正常的。但为了安全起见，仍应遵从医生的建议，必要时进行进一步的检查。