21三体综合征和18三体综合征

2013-07-07 10:43:333566人阅读

您好。医生。我想问问。我在12周的时候照了一次BC,其它数据都很好，就是NT值是3.00MM.然后第一次唐氏筛查抽血的21三体综合征和18三体综合征的数值分别是:21（1:7600）18（1:100000）。请问这个数值是高风险还是低风险？期待医生的回复。谢谢

医生回答(2)

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李立群

主治医师临川崇岗卫生院
你好，唐氏综合症（21三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；指导意见故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 展开 2013-07-07 11:47:58
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白韶军

副主任医师芜湖县中医院
1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 展开 2013-07-07 14:50:10
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