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原发性胆汁性肝硬化的症状和其他肝硬化相同，早期一般没有特异性症状，可能为腹胀、乏力、纳差。失代偿期可能会出现并发症，如低蛋白血症、腹水、肝硬化、食管-胃底静脉曲张破裂出血、肝昏迷、自发性腹膜炎等。原发性胆汁性肝硬化的诊断主要依靠血清学检查，即肝脏的自身免疫性肝病七项中的抗线粒体抗体M2亚型，如果为阳性就可诊断为原发性胆汁性肝硬化，而通过症状诊断原发性胆汁性肝硬化不可取，需通过详细的病史询问、查体、最核心的抗体检测才能诊断。患者诊断为肝硬化后需追踪病因学检测，在中国最常见的是乙型肝炎、丙型肝炎、病毒性肝炎，其比重在降低，还有酒精性、非酒精性脂肪性肝硬化，另外就是自身免疫性肝病，包括原发性胆汁性肝硬化。