发布时间:2023-03-22
刘娜副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院妇产科
唐氏儿也就是患有21-三体综合征的孩子,有特殊的面容长相,一般这种孩子的眼距非常宽,耳位要明显低于正常,另外这些孩子的掌纹可能横贯整个掌心,叫做通贯掌,这些都是21-三体综合征孩子在出生后的特异性表现。患有21-三体综合征的孩子在孕期的症状,要从不同的孕周来说。1、早孕期:在早孕期做NT检查时,除了NT值的增厚,提示这个孩子可能是染色体异常的孩子外,还要关注胎儿的鼻骨,有时患有21-三体综合征的孩子的鼻骨是缺失的;2、中孕期以及晚孕期:胎儿可能会出现左心室的强回声光点或者肠管的异常回声,以及胎儿生长受限等异常,叫做超声软指标。当同个孩子出现两种或者两种以上超声软指标时,就要高度警惕这个孩子可能是染色体异常的孩子。因此对于这种在妊娠中晚期出现两个或者两个以上超声软指标的孩子,根据临床症状,可能需要建议这个孩子进行产前诊断,明确是否具有染色体异常的问题。
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