发布时间:2023-10-09
张晓蕊主任医师
北京大学人民医院儿科
唐氏儿童一般是指孩子患有唐氏综合征的疾病。唐氏综合征又称为21-三体综合征或者先天愚型,是一种比较常见的常染色体疾病,主要是由于人体里多1条21号染色体。一般人体是46条染色单体和23对染色体,而21号染色体一般有两条,但唐氏综合征的孩子会有3条21号染色体,所以会引起孩子相关的染色体疾病的表现。具体如下:1、特殊面容:在孩子出生时能够看到这种面容,如眼距地增宽、鼻梁低平等,还有舌头比较肥厚宽大,经常吐在口腔外面等,这些都是特别特征性的孩子的特殊面容;2、皮纹特点:孩子可能会有一些皮纹特点,如通贯掌;3、生长发育落后:一般孩子是在稍微大一点,可能1岁左右逐渐出现生长发育的退行性变,相对比同龄孩子会有落后;4、影响智力:因为唐氏综合征又称为先天愚型,孩子都会有智力低下,也是比较常见的症状;5、并发症的发生率高:唐氏儿童对于先天性心脏病、急性白血病等疾病,其发生率会比较高,其中先天性心脏病一般比普通人高好几倍。所以这些都是唐氏儿童比较明确的症状,可以结合这些症状,再结合孩子的染色体核型分析,来做唐氏综合征的诊断。
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