发布时间:2023-06-06
张晓蕊主任医师
北京大学人民医院儿科
唐氏婴儿就是常说的唐氏综合征孩子,又叫21-三体综合征,或者叫先天愚型,是最常见的染色体疾病,很多孩子可能都会发病。如果孩子患唐氏综合征,具体症状如下:1、生长发育落后:首先可能会有比较明显的生长发育落后,即体格发育、生长发育明显落后于同龄儿童;2、智力发育落后:常常会有智能发育落后,即常说的先天愚型,所以会有很明显的智力发育落后;3、特殊面容:另外,很多孩子会有特殊面容,这是唐氏综合征孩子比较有特点的表现,即面孔看上去比较奇怪,如眼距比较宽、鼻梁低平、耳位比较低,另外经常会有张口吐舌,流口水等表现,这是唐氏综合征孩子比较有特征性的面部、面容特点;4、皮纹异常:还常常会有皮纹异常,如很多孩子会有通贯掌;5、易畸形:唐氏综合征孩子发生各种脏器或者肢体的畸形的概率会比较高,如很多孩子会出现心脏畸形,还有孩子可能会出现如白血病等肿瘤性疾病。这是和正常孩子相比比较常见的表现,所以一般需要结合孩子的特殊面容、智力发育落后、生长发育落后等,帮助初步确认孩子有没有染色体异常。当然确诊需要依靠染色体核型,而不能单纯依靠特殊面容等表现确诊孩子是不是唐氏综合征。
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