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唐氏儿孕妇在孕期无特殊症状，仅进行血清学筛查时可发现异常，如早期唐氏筛查、中期唐氏筛查高风险，无创DNA21-三体综合征高风险或者超声发现NT增厚、肠管腔回声、十二指肠出现闭锁、先天性心脏病等，可能怀疑唐氏儿。但最终诊断需进行羊水穿刺或绒毛穿刺、脐血穿刺，以确定胎儿染色体是否正常。对于年龄超过35岁高龄孕妇、曾有家族唐氏儿病史或孕妇反复发生过流产等情况，需要尽快、尽早进行产前诊断，避免出现唐氏儿。