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胃肠道间质瘤基因检测是非常重要的步骤，能够协助疑难病例的诊断、制定术前的治疗策略、判断预后，同时能够预测靶向药物治疗的疗效，帮助制定辅助治疗的方案，以及对于晚期复发，或者转移性的胃肠道间质瘤，到底用什么样的药物更好，给予药物指导等。具体而言，对于肿瘤来讲胃肠道间质瘤的发病机制，是目前研究最透彻的疾病。胃肠间质瘤最主要是由于C-KIT基因和PDGFRα基因突变导致，所以基因检测在胃肠道间质瘤的诊断中，本身就有非常重要的价值。简单的说，C-KIT11外显子突变的患者，应用伊马替尼疗效最好，所以常规剂量的伊马替尼治疗能够获得最大受益。C-KIT9外显子突变对于伊马替尼的反应相对要差，可以通过对伊马替尼药物加量提高疗效。对于PDGFRα D842V突变的患者，由于天生对伊马替尼耐药，所以不给予伊马替尼的治疗。对于伊马替尼继发耐药的患者也应该进行基因检测，明确到底是哪个继发基因发生突变，帮助下一步的治疗策略。一般情况下，作为基因检测经常要检测C-KIT外显子9、11、13、17，以及PDGFRα，如果这些都是常规的检测，如果结果都是阴性，叫做野生型患者，可能还要再进一步去查琥珀酸脱氢酶的检测，以及NF1、BRAF、KARS等基因检测。对于继发耐药突变的患者，还要增加C-KIT14、18等继发基因突变靶点的检测。