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胃肠道间质瘤基因检测BRAF突变是什么意思

发布时间:2022-10-25

刘自民主任医师

青岛大学附属医院肿瘤科

视频内容

BRAF突变在胃肠间质瘤发生率很低,是一种基因突变,胃肠道间质瘤大多是由KIT和PDGFRα基因突变所驱动,但是在10%-15%的胃肠道间质瘤患者中,不存在这种基因突变,称为野生型胃肠道间质瘤,BRAF突变就属于这种情况。在少数为野生型的胃肠道间质瘤中,可以检测到大多存在于直径为4mm的小胃肠道间质瘤中。BRAF基因突变的类型大多是在小肠的间质瘤中比较多见,老年人也比较多见。作为野生型的胃肠道间质瘤特殊亚型,伊马替尼对于BRAF突变的患者疗效不好。根据2021年ESMO指南更新的推荐,BRAF突变的胃肠道间质瘤应该避免辅助治疗。研究发现,伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼对BRAF突变均没有效果,针对这部分患者,目前尚没有治疗的推荐,可以使用BRAF抑制剂,比如维罗非尼、达拉非尼等,但具体的诊疗方案要结合临床由医生面诊指导为准。

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