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胃肠道间质瘤患者中基因检测最常见的突变是KIT和PDGFRα，但也有8%-15%的病例未检测到这两种突变，即野生型胃肠道间质瘤，对于没有KIT和PDGFRα突变的患者，手术切除是首选的治疗方法。根据2021版《COSO胃肠间质瘤诊疗指南》，对于基因分型不明患者，药物治疗的一级推荐是服用伊马替尼，三级推荐是服用达沙替尼，如果是病理诊断明确的SDHB缺陷型患者和NF-1型的患者，伊马替尼治疗疗效存在争议，抗血管生成药物治疗有可能带来部分获益，如贝伐单抗、阿柏西普等。相对于其他实体肿瘤，医学界对于胃肠道间质瘤的病因已经取得了较为深刻的认识，但是该领域仍有些尚未完全解开的谜团，野生型胃肠道间质瘤无疑就是其中之一。随着越来越多研究成果的出现，相信覆盖在野生型胃肠道间质瘤之上的神秘面纱，会逐步被揭开。