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地中海贫血是什么,是显性遗传还是隐性遗传

发布时间:2023-12-28

徐文皓副主任医师

上海市第六人民医院输血科

视频内容

地中海贫血是常染色体显性遗传或者是共显性遗传,是常见的血红蛋白病。其突变基因是通过改变血红蛋白多肽链的质和量,使得血红蛋白发生缺陷,也就是缺失或减少,从而引起红细胞破坏,溶血性贫血的发生。地中海贫血是常染色体显性遗传,遗传至父母双方的血红蛋白基因。父母双方只要有一方或者双方有血红蛋白基因缺陷,后代遗传了一个突变或缺失基因,临床上一般没有症状。常见的α-地中海贫血2型叫静息型,是其中1/4的α珠蛋白链发生等位基因缺失。β-地中海贫血如果是杂合子遗传,也是没有症状或者是轻度的贫血,但是有无效红细胞生成。如果遗传的缺陷基因越多,症状就越重。也正因为地中海贫血是常染色体显性遗传或者是共显性遗传,因此父母双方或者是一方有地中海贫血的家族史,生育前应该进行地中海贫血的基因筛查,并且应该咨询相应的医生以给予指导。

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