发布时间:2023-12-28
徐文皓副主任医师
上海市第六人民医院输血科
地中海贫血是遗传的,要注意孕前的筛查工作,以避免将地中海贫血的基因传给下一代。地中海贫血的患者是由于某种珠蛋白链的合成量减少或者缺失,造成一些肽链的缺乏,另一些肽链相对过多,缺乏肽链数量导致不平衡。分子基础是珠蛋白基因的突变或者缺陷所致,突变的基因是通过遗传获得,而不是后天获得。其中较常见的是α珠蛋白链合成的减缺,称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成的减缺称为β地中海贫血。地中海贫血是人类最常见的一个单基因病,正因为地中海贫血是遗传的而不是后天的,所以应该要重视产前诊断或筛查。如果夫妇双方中女方是携带者,就要筛查男方,如果配偶双方均为严重型地中海贫血的基因携带者,应该要告知患者可能的产前诊断并采取相应的措施,如可以做三代的人工受孕,DNA技术的运用也可通过胎儿的DNA的分析,可以在宫内进行诊断。
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