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小儿巨幼细胞性贫血是婴幼儿中最常见的一种营养性贫血，常发生于北方，以前这种疾病主要发生在北方农村，6个月以上的婴幼儿是巨幼细胞性贫血的高发人群。巨幼细胞性贫血的孩子会出现面色苍黄，跟缺铁性贫血不同的是，这些孩子在面色苍黄的同时，可能会出现轻微浮肿，病情严重的孩子会出现发育倒退，甚至有震颤。这些孩子主要是因为缺乏维生素B12或者叶酸所导致的贫血，这种贫血在查血常规时会发现红细胞个头偏大。主要是因为维生素B12、叶酸缺乏以后，产生红细胞的原始细胞DNA合成障碍，导致成熟红细胞合成减少。这些成熟的红细胞个体偏大，形态跟正常红细胞不同，在血液循环中又容易被破坏，最终导致一系列临床表现。