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巨幼细胞性贫血是指造血原料的缺乏，即叶酸和B12的缺乏所引起的贫血。血常规除了贫血之外，平均红细胞体积是很明显升高；生化可见乳酸脱氢酶、γ-羟基丁酸脱氢酶等血清酶学指标的升高。临床上除贫血的症状，如面色苍白、乏力、活动耐量下降以外， B12的缺乏还会引起神经精神系统的症状。