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导致矮小症原因有很多，包括遗传代谢性疾病，先天性骨骼发育障碍、染色体异常，慢性系统性疾病，先天性心脏病、肝肾功能障碍、消化系统疾病等，以及各种原因导致生长激素缺陷或功能障碍，肿瘤或家族性、体质性、精神心理性等，因此对矮小症儿童须通过细致全面检查明确病因，具体检查方法如下： 1、了解出生时身长、体重，既往生长速度、平时饮食、睡眠情况，或者是药物使用情况以及家庭养育环境； 2、进行全面体格检查，包括当前身高和体重测定值和所处百分位数，身材是否匀称以及性发育情况等； 3、根据病史以及查体情况选择相应实验室检查，血液检查包括血常规、肝肾功能、甲状腺功能，维生素D还有胰岛素样生长因子以及性激素水平等； 4、女孩或者有生殖器畸形的男孩，需进行核型分析，排除染色体异常，必要时进行生长激素激发试验判断生长激素分泌是否正常； 5、检查左手正位片判断骨龄，必要时行颅脑或垂体核磁共振检查，排除相应病变可能。 由于导致矮小症原因有很多，因此需根据病史和全面体检提供线索，再选择相应检查项目。