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矮小症形成的原因有很多，有病理性的原因，病理性也分先天性和后天性原因。先天性原因有遗传代谢方面的病，如特纳综合征或小胖威廉综合征，这都属于遗传代谢方面的病。还有病理原因，如长期腹泻或有慢性肾炎，甚至有生长激素缺乏和甲状腺功能减低症即甲减，这些方面都会影响孩子的个子。排除病理性因素以后，还有生理性因素，所谓生理性因素即缺乏营养，如缺维生素A、维生素D或缺铁、缺锌影响食欲，排除营养方面以后，便考虑特发性矮小，特发性矮小里头，包括家族性矮小和青春发育期延迟，甚至包括宫内发育迟缓，或小于胎龄儿，这些都属于矮小症的原因。