发布时间:2021-09-12
伍明副主任医师
中南大学湘雅医院神经外科
先天性蛛网膜囊肿是指胎儿时期通过检查手段发现的蛛网膜囊肿,出生后仍然可通过磁共振、CT检查发现,往往会有囊肿增大的趋势。但此类疾病绝大多数是散发因素,不伴有遗传因素,部分特殊的蛛网膜囊肿可能与遗传因素有关。 临床中对此类儿童进行了全基因组筛查,发现部分儿童存在基因突变,且伴随多种临床症状,只是众多综合征中的一个表现。经过临床验证,绝大多数先天性蛛网膜囊肿不是由于父母遗传给儿童,但伴随有基因缺失,往往合并一系列综合征,家长需要带儿童到医院进行系统基因检查才能做出诊断。
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