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什么是遗传性红细胞球形增多症

发布时间:2020-05-09

郭搏副主任医师

中国人民解放军总医院血液病科

视频内容

遗传性球形红细胞增多症是临床上比较少见的溶血性贫血,由遗传因素所致,患者主要症状为自幼出现贫血、脾大和黄疸。约75%患者为常染色体显性遗传,15%患者为常染色体隐性遗传,还有一些少见的病例可能是由于基因突变所致。 病理基础为红细胞膜基因蛋白异常导致膜骨架突变、细胞膜脂质丢失、细胞表面积减少,引起红细胞表面变形,造成球形变,因此红细胞不稳定,容易出现破裂而引起溶血。 这样特殊形状的球形红细胞通过脾脏时往往容易造成破坏,脾脏的微环境也不利于这样的红细胞生长。因此球形红细胞在脾脏内遭到大量破坏,出现血管外溶血,导致溶血性贫血,从而出现黄疸以及患者血红蛋白和红细胞明显下降的情况。脾脏作为红细胞的扣留器官,也会出现不同程度地增大,这就是遗传性球形红细胞增多症的主要表现。

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