发布时间:2021-07-30
黄钟明副主任医师
北京协和医院泌尿外科
家族性良性血尿通常为家族性,微小或较轻肾病可造成镜下血尿,但无法明确指向某个染色体或某个基因有明确突变或有明确缺陷。Alport综合征是X连锁显性遗传病,若X染色体存在异常,一旦遗传到男性身上,此男性可显现出异常表现。患Alport综合征的男性除表现血尿外,还存在听力障碍以及视力异常情况,多数称作眼-耳-肾综合征。若患有明确X连锁显性遗传病,在男性身上易显现,最终可出现肾功能不全、肾功能衰竭等情况。
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