发布时间:2022-10-25
符洋主任医师
郑州大学第一附属医院胃肠外科
大部分胃肠道间质瘤是散发,不会遗传,因为只有发生在生殖细胞中的突变才有可能遗传下来,这种突变医学上叫做胚系突变。而引发胃肠道间质瘤的基因突变,KIT和PDGFRα基因活化突变是体系突变,因此不会遗传。约有5%的胃肠道间质瘤患者有家族史,一个家族中往往有多个患者,这种胃肠道间质瘤被称为家族性GIST。家族性GIST的发病机制与散发型GIST的相似,但区别于散发型GIST的最主要特征是多发的GIST,顾名思义肿瘤可发生于胃肠道多个不同部位,对于这部分患者,医生应注意询问其病史,尤其是家族史,并进行详细的体格检查,如皮肤色素沉着、牛奶咖啡斑等体征,都有助于家族性GIST的诊断。患者通常在20岁以内发现肿瘤,绝大部分胃肠道间质瘤患者不需要太担心,也无需进行遗传方面的检测,主要是由于胃肠道间质瘤遗传的概率非常低。
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