发布时间: 2021-05-17
王志新主任医师
中日友好医院儿科
猫叫综合征是一种具有遗传性染色体异常疾病,因在婴幼儿期出现猫叫样的特殊哭声,所以被称为猫叫综合征。除了特殊哭声以外,还可能出现满月脸、鼻部、眼部表现,智力发育低下、先天性心脏病等。50%左右的猫叫综合征患儿可能伴有先天畸形、心脏畸形、听力以及其它畸形。猫叫综合征本身是第五对染色体短臂出现异常,造成先天性染色体畸形,通常与外界因素造成父母生殖细胞出现染色体畸形有关。例如父母在怀孕之前或怀孕过程中,受到放射性物质的辐射,还可能在怀孕期间、怀孕前受到药物影响,造成染色体畸变,出现第五对染色体短臂异常,造成猫叫综合征。多数猫叫综合征预后较差,可能只有极少数患儿能活到成人的年龄状态。
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