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马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，具有家族的聚集性，又称为马凡氏综合症。该病可以影响全身的结缔组织，最常见的受损部位是眼部、心血管，骨骼以及肌肉的病变。同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累，具体如下：1、心血管病变，以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，是马凡综合征患者死亡的主要原因。患者存在夹层动脉瘤时，可能没有感觉或者有胸痛的症状。一旦动脉瘤破裂，则为剧烈的胸痛。当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，偶有房缺、室缺等，会有面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难等表现。在瓣膜病变的基础上，如果发生了细菌性心内膜炎，患者有发热、心慌、劳累、呼吸困难的表现；2、骨骼肌肉的病变：患者通常为长头畸形、面容疲惫、眼球下陷等表现，因为累及骨骼，使手指细长，呈蜘蛛指。同时可能导致骨骼的发育异常，患者出现身材较高、躯干瘦长、四肢和手指细长，以及躯干与四肢的比例不相称等现象。