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巴特综合征是遗传性的肾小管疾病，其来源于基因的改变，主要的病理表现是髓襻升支粗段钠钾二氯泵出现基因异常，不能使钠钾二氯泵正常工作，将肾小管中的液体即尿液中的钠、钾、氯充分回吸收，形成大量的尿钾、尿钠和尿氯，从而排除体外，造成血中以及尿液的异常。这时需要积极对症治疗，因为巴特综合征是遗传性疾病，不可能从根本上进行解决，只能对症治疗。巴特综合征由于钠钾二氯泵出现异常，对于肾小管回吸收的钠、钾、氯会减少，从而出现机体的低钠血症、低钾血症以及其他异常。因为巴特综合征常伴有其他异常，即钙磷代谢异常，所以可能出现肾结石，这时需要进行积极治疗。若一个人在临床上出现低钾血症，无法用其他原因来解释，可能是巴特综合征。在巴特综合征排除原发性疾病以外，还需要排除继发性巴特综合征，如长期、大量的滥用利尿剂，特别是袢利尿剂，可能造成药物性巴特综合征。