发布时间:2023-08-16
聂里红副主任医师
北京中医药大学东直门医院脾胃病科
PJ综合征又称黑斑息肉综合征,是一种常染色体显性遗传病,属于良性病变。这种病临床上,大概是1/8000-1/200000的发病比例,所以属于一种罕见病。病人往往会有3大临床特点,具体分析如下:1、黑斑:能看到皮肤色素的黑斑,通常在肢体末端、口唇等部位可以出现;2、息肉:息肉可以在胃肠道任何部位,但是以回肠、空肠等部位更为多见。息肉可以没有任何症状,但是如果息肉很大,引起肠腔不完全梗阻,甚至完全梗阻时,就可以有腹痛、呕吐 、肛门停止排气排便等梗阻征象;3、遗传性:因为是一种常染色体显性遗传病,在家族中表现为得这种疾病的机会就会更多。进行基因检测能够有效地排查家族中可能致病的人群,进行相应的胃肠镜检查,能够防患于未然。
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