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遗传性球形红细胞增多症是遗传病，主要是先天基因问题导致红细胞膜和骨架相关蛋白合成出现问题，由双面凹形态变成球形，细胞变形能力差。根本性治疗还没有突破性进展，没有所谓基因疗法治愈该疾病，只能对症支持治疗，比如患者贫血到一定程度可能要输血或者打升红细胞药，即促红细胞生成素。 对于部分遗传性球形红细胞增多症的患者，也可以给予叶酸治疗，特别严重患者可以切脾，胆囊结石患者可以把胆囊切除。对症支持治疗主要是缓解患者症状，提高生活质量。