发布时间:2023-08-25
张人玲主任医师
首都医科大学宣武医院内分泌科
粘多糖病是一种罕见的先天遗传性疾病,一般的存活时间是10-15年。大多数患者1岁时起病,病程大约需要10-15年。发生这种疾病主要是分解粘多糖的水解酶出现障碍,导致粘多糖不能被分解,大量堆积在体内。粘多糖堆积在骨骼、心脏、肝脾肿大,心肌有一定的损伤,还可以出现心脏反流,同时智力发生严重的障碍,而且身材矮小。粘多糖病一般没有特效的药物治疗,目前有些酶以及基因工程的进展,有些药物可以适当延缓患者的生命,但是也就是存活到20岁左右。发生粘多糖病的患者并不是很多,它是一种罕见的遗传性疾病,由于没有很好的药物治疗,如果能在妊娠期间发现就最好,但是发现的比例很低。发生粘多糖病时患儿发育障碍,而且心脏、骨骼、肾脏、肝脾都有一定的损伤,患者的存活时间10年上下。
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