视频内容

粘多糖病是常染色体隐性遗传疾病，可以是父亲或母亲遗传，或父亲和母亲都携带隐性基因，结合后就会孕育出粘多糖疾病患儿。粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶的缺乏或变异，引起的一组先天性粘多糖代谢异常疾病，为家族遗传性疾病，多见于近亲结婚患者，且出生的患儿中，男性比例高于女性。粘多糖病主要表现为肝脾肿大、智力障碍，且在实验室检查粘多糖的降解过程中，酶表现缺乏。所以对于粘多糖病，产前诊断很重要，可以通过羊水穿刺测DNA进行产前判断。对于粘多糖病患儿，在产前如果已经确诊，通常建议停止妊娠。如果已经出生，则需长期随访，因为患儿的智力、生长发育会出现异常，且可能合并先天畸形。