发布时间:2020-02-13
廖世秀主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
性染色体异常在胎儿或者新生儿中发生率非常高,通常是由于性染色体的数目或者结构发生了改变。正常人群性染色体是1对,正常女性是XX,正常男性是XY。如果性染色体数目和结构发生了改变,有的时候可能就会导致一些严重的表型。所以性染色体异常的胎儿部分是可以要,部分可能会有严重的缺陷,需要根据胎儿父母的意愿决定是否要终止妊娠。比如常见的47XXX胎儿,出生后没有任何的异常表型,所以会建议父母继续妊娠。对于一些性染色体异常可能会导致严重的表型,如45XO就是特纳综合征,还有47XXY就是克氏综合征,都有可能会导致青春期的性腺发育异常,进而导致女性不孕,男性无精等临床表现。但是相应的生活和工作通常不会受到严重影响。
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