发布时间:2020-02-14
侯巧芳副主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
性染色主要指X和Y,女性正常是46XX,男性是46XY,性染色体异常包含多种类型,不同的性染色体异常导致的后果不同,如女性的性染色体异常,分为数目增多、数目减少或者是结构异常,具体表现如下: 1、如果是女性的性染色体数目减少,为45X,则依然是女孩的表现,但是生殖器官发育会遇到问题,所以45X的孩子将来都会出现没有子宫、没有卵巢或者是非常幼稚的子宫和卵巢的问题,其次个体发育会受到影响,表现为身高受到影响,无论其父母多高,患儿身高通常不会超过一米四或者一米五,同时患儿的智力也会受到轻度或者中度的影响,没有染色体正常的同胞姐妹、同胞兄弟表现的更为聪明; 2、女性的性染色体数增加,比如47XXX,影响相对较小,男性染色体增加,比如47XYY,影响也相对较小,患儿可能接近正常孩子的表现; 3、性染色体结构异常,比如性染色体X染色体的结构上缺失或者重复,不同片段的异常对于孩子的影响都不同。
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