发布时间:2021-05-19
汪晨主任医师
中日友好医院皮肤科
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病,属于先天性疾病,表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱失。基因的突变导致患者体内的酪氨酸酶缺乏或者功能丧失,影响黑色素合成,导致皮肤、毛发、眼睛的色素缺失等一系列的临床表现。白化病在临床上分为非综合征型白化病和综合征型白化病,具体如下:1、非综合征型白化病:又称为单纯性白化病,是指只影响皮肤、眼睛、毛发的颜色,包括眼白化病和皮肤白化病;2、综合征型白化病:患者表现为除皮肤、毛发、眼睛的色素减退以及视力减退之外,还可能伴有其他器官或系统病变,所以白化病患者要注意避光、防晒。
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