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白化病是什么遗传方式

发布时间:2023-07-18

吴建华主任医师

上海长海医院皮肤科

视频内容

白化病属于单基因显性遗传,由于酪氨酸酶的基因存在缺陷,黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中,被酪氨酸酶氧化,再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素,导致神经细胞摄取,使皮肤表面产生黑色,包括毛发、毛干等呈现黑色。酪氨酸酶出现后,整个黑色素过程被阻断,色氨酸、酪胺酸不能继续发展,使皮肤中黑色素细胞不能合成,导致细胞、毛发、毛干,不能摄取黑色素颗粒,皮肤表现为白色。因此白化病患者的皮肤、毛发、巩膜均为白色,由于巩膜没有黑色素保护,对紫外线特别敏感,照射后出现畏光。

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