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小脑扁桃体下疝可分为急性和慢性，具体表现如下：1、急性小脑扁桃体下疝：即枕骨大孔疝。由于小脑扁桃体直接压迫脑干，患者可能出现突发心跳、呼吸骤停，甚至数分钟内便可危及生命；2、慢性小脑扁桃体下疝：即先天性小脑扁桃体下疝。由于小脑扁桃体下疝会造成第四脑室出口的脑脊液循环受梗阻，患者会出现颈髓、胸髓乃至腰骶髓的脊髓空洞，突出表现为分离性感觉障碍，主要包括肩背部、上肢、胸、背部的痛觉、温度觉消失，在此基础上患者可发生上述部位的烫伤，甚至冻伤，皮肤表面出现瘢痕。手部大鱼际肌、小鱼际肌萎缩，也可发生骨间肌肌肉萎缩，手掌可表现为肌肉萎缩、手指无法伸直，呈爪形的特殊表现。若病情继续发展，患者还可能出现下肢运动障碍、走路困难的症状。部分患者由于脊髓空洞范围过于广泛，累及脊髓圆锥，还可能出现排便、排尿功能障碍。