发布时间:2023-04-08
国红主任医师
北京医院神经内科
进行性脊肌萎缩症产生的原因主要和遗传有关,是常染色体的不显性遗传,即隐性遗传导致的疾病。目前发现的与进行性脊肌萎缩症相关的致病基因有两个,即运动神经元存活基因与运动神经元凋亡抑制蛋白基因,当上述两个基因出现基因位点的变异时,就容易导致进行性脊肌萎缩症。进行性脊肌萎缩症主要是由于累及了前角的运动神经元,出现神经元的变性、坏死导致的疾病,患者会出现四肢对称性的迟缓性瘫痪,即四肢对称性的肌肉无力、萎缩、活动障碍。随着年龄的增长,病情可能加重,发病年龄早预后较差,发病年龄越晚预后较好,一般出生后半年内发病预后最差。
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