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儿童胶质瘤基因检测的作用与意义

发布时间:2020-08-07

田永吉主任医师

北京天坛医院神经外科

视频内容

近年来对于儿童脑胶质瘤的基因研究进展非常迅速,在儿童的脑胶质瘤中若发现突变基因,这些基因在胶质瘤的发生、发展过程中起着非常重要的作用。有些基因突变已经在胶质瘤中研究得比较深入,并获得公认,有的基因可以帮助判断预后,有的基因可以指导治疗。 比如儿童的脑胶质瘤患者,胶质瘤标本中如果有MGMT基因,也就是基因的启动子,如果出现甲基化,提示着患者肿瘤对于化疗药物替莫唑胺的治疗效果会比较敏感。所以如果患者肿瘤经过基因检测证实其中有MGMT启动子的甲基化,可以指导在后续化疗的时候采用替莫唑胺给予患者治疗。如果患者的肿瘤基因检测证实没有MGMT启动子的甲基化,采用替莫唑胺进行治疗可能获益并不是特别明显。 还有的基因突变可以指导判断预后,比如IDH1基因突变,一般认为如果基因发生突变则属于低风险的患者,肿瘤属于低风险的肿瘤,预后相对比没有突变的患者更为理想。 因此,胶质瘤的患者取得肿瘤标本以后,在常规的病理检测的基础上,一般还是建议加做基因检测,对于患者后续判断预后指导治疗非常有帮助。

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