发布时间:2020-08-07
田永吉主任医师
北京天坛医院神经外科
儿童脑胶质瘤基因检测的六个指标并非固定,目前在胶质瘤中研究相对比较成熟。已经获得公认的常见基因突变,比如MGMT是启动子,如果经过基因检测证实有甲基化,意味着肿瘤对于采用替莫唑胺,即TMZ,化疗效果比较敏感。如果患者肿瘤没有MGMT启动子甲基化,则对TMZ的化疗可能获益就并不大。而1p/19q意味着是1号染色体的短臂和19号染色体的长臂有无缺失,如果存在联合缺失,可以诊断为少突星形细胞瘤,患者有相对比较好的预后;对于IDH1和IDH2这两个基因,一般认为如果这两个基因中任何一个基因存在突变,相比于没有突变属于低风险组,属于预后相对比较好的类型;若BRAFV600E基因突变,因为BRAFV600E的基因突变最早是在黑色素瘤中发现,所以研究的比较早,也有相应靶向药物,如达拉非尼等。因此如果患者的胶质瘤中检测出BRAFV600E的突变,提示患者在化疗的时候可以采用BRAFV600E的靶向药物进行治疗,患者可以从治疗中获益。 现在随着基因检测技术的不断进步,也发现新突变基因对于患者的预后判断有非常重要的价值,比如如果在患者的胶质瘤中发现H3K27me的基因突变,可以诊断为弥漫性中线胶质瘤。如果存在基因突变,则肿瘤直接可以诊断为Ⅳ级,这个患者的预后并不理想,需要采用比较高强度的治疗。
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