发布时间:2021-09-06
冷芸主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是一种遗传性疾病。患者出现贫血的症状,主要是常染色体上决定血红蛋白中珠蛋白的两种基因如α基因和β基因的突变或缺失,所导致机体不能够合成正常的珠蛋白。这时候患者血红蛋白的含量下降,在做血常规检查时会发现红细胞数量减少、体积变小、血红蛋白含量也减少,非常像缺铁性贫血。这部分患者根据基因的缺失程度是纯合子还是杂合子,可以分为轻型、中间型和重型。 轻型地中海贫血的患者,不会影响正常生活,只是在做血常规检查时,看到血红蛋白轻度降低,或者在正常范围,而红细胞的平均体积明显低于正常。对于中间型的患者来说,如果病情不严重,血色素在6-7g,也可以减少输血治疗的发生。对于重度地中海贫血的患者来说,会影响患儿生长、发育,甚至在胎儿期就发生胎儿水肿从而导致死胎。因此对于地中海贫血来说,首先要做孕妇产前检查和病史筛查,这样有利于优生、优育,减少地中海贫血患儿的出生率。
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