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急性早幼粒细胞性白血病为急性髓系白血病的一种特殊亚型，在国际的FAB协作组分类法中为M3，其中90%以上的患者都存在15号染色体长臂2区2带和17号染色体长臂1区1带之间的融合改变。 目前发现的急性早幼粒细胞性白血病类型大多统称为变异型染色体易位，即变异型的急性早幼粒细胞白血病，如11、17号染色体突变、57，X17以及17等多种少见的基因突变类型均属于变异型的急性早幼粒细胞白血病。另外，变异型和PML-RARa融合基因突变类型的急性早幼粒细胞白血病有同样的临床表现，其中最常见、最普遍的表现为出血、感染等。