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羊水穿刺和脐带血穿刺检查的目的是分析胎儿基因、血液或羊水中的有形核细胞成分，从而推测胎儿有无可能存在染色体异常或其它方面的遗传性疾病，两者区别包括以下几方面： 1、羊水穿刺较简单，而脐带血穿刺较困难，风险较高； 2、羊水穿刺有一定时限，一般建议孕17-24周进行羊水穿刺较合适。若错过羊水穿刺的最佳时间，并且在产前检查过程中又发现胎儿染色体存在异常，此时可通过脐带血穿刺检测胎儿染色体或基因片段有无缺失、有无微重复，或有无外显子异常，以判断胎儿有无染色体或基因遗传方面的问题。