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羊水穿刺是产前检查项目之一，可用于诊断胎儿唐氏综合征、染色体异常、单基因病等。既往母亲生育过染色体异常、家族有遗传倾向疾病、唐氏筛查提示高风险、超声指标出现异常等，建议都要做好产前诊断咨询，并听从医生建议是否做羊水穿刺。羊水穿刺技术相对安全，引发流产率一般低于0.5%-1%。