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肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病，是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪，其是常染色体隐性遗传，即父亲和母亲都是携带者，孩子是纯合子或者复合杂合突变。由于调控人类铜代谢的基因即ATP7B基因突变，导致人体不能够把食物中摄取的铜或者身体内的铜及时排出，导致铜沉积在肝脏和脑部的豆状核而发病。