发布时间: 2021-07-13
吴蔚主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病,由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进,实际上是皮质功能不足,大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素,导致皮质增生,因此称为肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症为先天性肾上腺疾病,表现为合成激素的酶缺陷,导致有些激素多,如雄激素多,有些激素少,如盐皮质激素少或糖皮质激素少,导致皮质功能不足。 先天性肾上腺皮质增生症分多种类别,一旦诊断即需终身治疗随访。有的患者症状轻,有的患者症状重,轻的女性患者只表现为毛发多、雄激素高。有些罕见类型的肾上腺皮质增生症甚至会造成高血压,或者造成男孩像女孩,女孩像男孩。
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