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结节性硬化症是一种神经遗传性疾病，由基因突变引起，不能治愈但可以通过对症治疗改善症状。该病主要表现为面部痤疮改变、智力下降，以及难治性癫痫发作。可以使用雷帕霉素针对病因治疗，延缓病程进展，但不能逆转病变。同时也可以应用抗癫痫药来控制癫痫发作，还可以使用营养神经的药物，以及用神经调控、手术等方法有效控制难治性癫痫，改善症状并减少发作。部分畸形患者可能需要进行手术治疗，如果身体还出现其他病变，需要进行对症治疗。