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苯丙酮尿症查基因能确诊吗

发布时间:2021-07-13

戴阳丽副主任医师

浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科

视频内容

查基因能帮助确诊苯丙酮尿症,但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期,待婴儿吃奶后采足底血,检测苯丙氨酸水平,如果苯丙氨酸水平高到一定程度,则怀疑是苯丙酮尿症,需进行后续检查。在新生儿期,苯丙酮尿症患儿一般无非特异性表现,与正常孩子相同,症状出现后已造成不可逆的神经系统损害,因此新生儿筛查特别重要。 如果婴儿在新生儿筛查时被诊断为怀疑病例,则后续还要进一步检查帮助确诊,如基因检查。目前随着精准医学的进步,基因检测水平越来越高,一旦小儿的苯丙酮尿症来源于父母遗传,对父母再生育也有指导意义。

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