发布时间:2017-05-17
宋婕萍主任医师
湖北省妇幼保健院优生遗传科
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病,主要原因是患者基因突变后,体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物,导致体内异常代谢产物蓄积,影响患儿神经系统的发育,对患者智力、生长发育造成严重的影响。
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