发布时间:2021-07-29
范翠芳主任医师
武汉大学人民医院产科
脐血穿刺筛查的畸形主要是染色体异常,脐血穿刺和羊水穿刺相同属于有创产前诊断。绒毛穿刺、脐血穿刺、羊水穿刺均是为了了解胎儿染色体有无异常。染色体异常常见的有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等,通过抽取羊水分离胎儿细胞或脐血直接来源于胎儿,来了解是否有染色体异常。脐血还可筛查有无地中海贫血,地中海贫血是遗传性疾病,还有其他罕见代谢性疾病也可以通过脐血检查。
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