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新生儿足底血筛查是国家规定四种疾病的筛查方法，四种疾病包括G6PD缺乏、地中海贫血、苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下。一般筛查方法为取足后跟偏外侧三滴血液，在滤纸上形成血斑。 现在随着科学发展，很多医疗机构还进行其它遗传代谢病筛查，包括60-70种常见遗传疾病筛查，也用血片方法进行。遗传代谢病筛查费用比较高，但是筛查范围较广。