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新生儿足跟血筛查主要是指在婴儿生后48-72小时后，采集足跟血进行检查。筛查种类依据种族、国家、地区而别，还与科学技术发展、经济和教育水平有关。国际上公认作为筛查疾病条件有以下几点： 1、有一定发病率； 2、早期缺乏特殊症状； 3、危害比较严重； 4、疾病可以治疗； 5、要有可靠并适合于大规模进行采集的方法。 根据我国目前开展情况，以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主。个别城市像香港、台湾地区还会开展半乳糖血症、组氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生以及G6PD缺乏症筛查。目前广东地区筛查项目一般就包括G6PD缺乏症、肾上腺皮质增生、先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。由于两广地区地中海贫血发病率也比较高，筛查时候还可以加做血红蛋白电泳协助筛查地中海贫血。